27. Februar 2024 – Immer am letzten Tag im Februar macht der Tag der Seltenen Erkrankungen, der sogenannte „Rare Disease Day“, auf die Menschen aufmerksam, die mit einer solchen Erkrankung leben. Als selten gelten lebensbedrohliche oder chronische Erkrankungen, die bei weniger als fünf von 10.000 Menschen auftreten. Auch bei den Fettstoffwechselstörungen gibt es solche und dazu zählen die homozygote Familiäre Hypercholesterinämie (hoFH) sowie das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS). Davon betroffene Patient*innen sind unterdiagnostiziert, d. h. sie werden oftmals auch nicht ausreichend behandelt. Darauf macht die Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung von Fettstoffwechselstörungen und ihren Folgeerkrankungen DGFL – Lipid-Liga e. V. aufmerksam und unterstützt Ärztinnen und Ärzte dabei, eine sichere Diagnose zu finden.
Die homozygote Familiäre Hypercholesterinämie (hoFH) ist eine erblich bedingte Erkrankung, bei der der LDL-Cholesterinspiegel im Blut bei unbehandelten Patient*innen Werte von 400 mg/dl (10 mmol/l) bis mehr als 1000 mg/dl (25 mmol/l) erreicht. Das heimtückische ist, dass viele Betroffene zunächst nichts von ihrer Erkrankung bemerken, weil sie keine Beschwerden verursacht. Trotzdem aber sind ihre Blutgefäße schon von Geburt an durch die hohen LDL-Cholesterinwerte großen Belastungen ausgesetzt und das Risiko für eine Herz-Kreislauf-Erkrankung wie einen Herzinfarkt oder Schlaganfall ist erhöht. Möglich ist eine Familiäre Hypercholesterinämie, wenn bei einem Verwandten zweiten Grades (z. B. bei Geschwistern oder Großeltern) unter 50 Jahren oder bei einem Verwandten ersten Grades (Eltern) unter 60 Jahren schon einmal eine Herz-Kreislauf-Erkrankung aufgetreten ist. Die klinische Diagnose der hoFH basiert daher auf der Erhebung der Krankheitsgeschichte der/des Betroffenen und ihrer/seiner Familie (Anamnese), einer körperlichen und genetischen Untersuchung und der Bestimmung der LDL-Cholesterinwerte im Blut. Um erhöhte Spiegel zu senken, sind die richtige Ernährung und ausreichend Bewegung und Sport die Basis und gibt es vielfältige sehr wirksame Medikamente. Entsprechend des individuellen Herz-Kreislauf-Risikoprofils entwickeln Ärztinnen und Ärzte ein maßgeschneidertes Therapiekonzept.
Auch beim Familiären Chylomikronämie-Syndrom (FCS) handelt es sich um eine ererbte Erkrankung, bei der durch Mutationen eines Enzyms die Triglyzeridspiegel (genauer der triglyzeridreichen Chylomikronen) im Blut stark erhöht sind. In Folge kann es zu akuten Entzündungen der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis) kommen, die gefährlich sind und chronisch werden können. Ein FCS ist wahrscheinlich, wenn die Triglyzeridwerte im Blut (nüchtern gemessen) bei mehreren aufeinanderfolgenden Analysen über 880 mg/dl (über 10 mmol/l) liegen und andere (krankheitsbedingte) Ursachen ausgeschlossen werden können.
Bei Verdacht auf hoFH oder FCS können sich Ärztinnen und Ärzte an die DGFL – Lipid-Liga e. V. oder eine von ihr zertifizierte medizinische Einrichtung wenden. Eine Liste aller Lipid-Ambulanzen DGFL – Lipid-Liga e. V. und Lipidologischen Kompetenzzentren und Netzwerke DGFL – Lipid-Liga e. V. ist im Internet zu finden unter: https://www.lipid-liga.de/lipidologen-finden/.
Weitere Informationen zu den beiden seltenen Fettstoffwechselstörungen bieten zwei Video-Sequenzen im Youtube-Kanal der DGFL – Lipid-Liga e. V.. Darin zeigt Herr Professor Dr. med. Klaus Parhofer von der Medizinischen Klinik und Poliklinik IV der LMU München auf, was die beiden Erkrankungen jeweils charakterisiert, wie sie sich diagnostizieren und behandeln lassen:
Zum Video „homozygote Familiäre Hypercholesterinämie“
Zum Video „Familiäres Chylomikronämie-Syndrom“
Den Tag der Seltenen Erkrankungen koordiniert bundesweit die ACHSE. Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) ist ein Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen, sie koordiniert Aktivitäten und verschafft betroffenen Menschen Gehör: https://www.achse-online.de/de/index.php
Über die DGFL – Lipid-Liga e. V.:
Die Deutsche Gesellschaft für Lipidologie e. V. (DGFL) – Lipid-Liga besteht seit mehr als 35 Jahren und hat aktuell rd. 1.600 Mitglieder. Die fachärztliche Gesellschaft ist ein unabhängiger Ansprechpartner für Fragestellungen rund um den Fettstoffwechsel und die Atherosklerose. Ihre Aufgabe sieht die DGFL – Lipid-Liga e. V. in der Aufklärung durch Umsetzung und Vermittlung gesicherter Erkenntnisse auf dem Gebiet der Prävention, Diagnostik und Therapie.
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