In einer gemeinschaftlichen Projektarbeit des Thieme-Verlags und der Amgen GmbH wurde unter der wissenschaftlichen Leitung der Autoren Dr. med. U. Schatz, Dr. med. A. Vogt, Prof. Dr. med. W. März und Prof. Dr. med. N. Weiss ein wissenschaftliches Poster zur Familiären Hypercholesterinämie entwickelt.
Auf einer DocCheck-geschützten Seite von AMGEN für Fachkreise (unter Therapiebereiche/Atherosklerose/Artikel.html?id_1820) stellt das Unternehmen jeder interessierten Ärztin und jedem interessierten Arzt das wissenschaftliche Poster zur FH und eine daraus entwickelte Präsentation zur Verfügung. Eine Zusendung des Posters per Post kann individuell initiiert werden. Aus Kodex-Gründen darf nur ein Poster pro Ärztin/Arzt abgerufen werden.
Ziel dieses Projektes ist es, möglichst übersichtlich Kernfakten dieser wichtigen genetischen Erkrankung darzustellen, und damit mehr Aufmerksamkeit und eine möglichst frühe Diagnosestellung zu unterstützen. Denn leider erfolgt die Diagnose dieser klinisch stumm verlaufenden Erkrankung oft erst mit dem ersten kardiovaskulären Ereignis.
Die FH ist eine der am häufigsten autosomal dominant vererbten metabolischen Erkrankungen, die von Kindheit an zu einer ausgeprägten Erhöhung der Plasma-LDL-C-Konzentration führt. In Deutschland erhalten gemäß Schätzung nur 1-10 % der bis zu 270 000 FH-Patienten eine differenzierte Diagnose, die zu einer adäquaten, prognoseverbessernden Therapie führen kann. Unbehandelt sind die Folgen schwerwiegend: Patienten mit einer homozygoten FH können schon in den frühen Lebensjahren durch z.B. einen Myokardinfarkt versterben, bei HeFH gilt dies mit längerer Latenzzeit bis zur klinischen Manifestation, wobei es ein Kontinuum der Ausprägung und der phänotypischen Erscheinung gibt, je nach Genetik.